Table 2 Clinical Features of Patients With CGL type 4 as a Result of Different CAVIN1 Mutations (Patient 1 – described patient, patients 2–28 – previously described patients [5,6,7,8,9,10,11,12,13,14])
Clinical features/Patients | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 (s.9) | 9 (s.8) | 10 | 11 (s.12) | 12 (s.11) | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 (s.19, 20) | 19 (s.18, 20) | 20 (s.18, 19) | 21 | 22 | 23 (s.24, 25) | 24 (s.23, 25) | 25 (s.23, 24) | 26 | 27 (s. 26) | 28 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Country of origin | R | UK | J | J | J | J | J | M | M | T | M | M | T | J | J | O | O | O | O | O | O | O | O | O | O | SA | SA | U |
Age at report, y | 36 | 13 | 8 | 14 | 10 | 27 | 24 | 11 | 1,4 | 11 | 12 | 7 | 13 | 3 | 3 y. 11 m. | 14 | 2 | 15 | 11 | 3 | 11 m | 1 | 14 | 10 | 4 | 6 | 3 | 15 |
Age of onset of lipodistrophy, y | 36 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 2.5 | NA | 14 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
Sex | F | F | F | F | M | M | M | M | F | F | F | M | F | F | M | M | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | M | M | M |
Generalized lipodistrophy | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y |
Skeletal muscle hypertrophy | Y | Y | Y | NA | NA | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N |
Muscle weakness | Y | Y | Y | NA | NA | Y | Y | Y | N | NA | Y | Y | NA | N | Y | Y | NA | Y | Y | Y | NA | NA | Y | Y | Y | N | N | Y |
Muscle pain | Y | Y | NA | Y | NA | NA | NA | N | N | NA | Y | NA | NA | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Acanthosis nigricans | N | N | N | N | N | N | N | Y | N | N | Y | NA | N | N | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N | N | N | Y |
Rigid spine or scoliosis | Y | Y | Y | N | N | Y | Y | N | NA | Y | NA | NA | Y | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | N | Y | NA | NA | N | N | N |
Hypertrophic pyloric stenosis | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y | N | N | N |
Acromegaloid features | Y | Y | N | NA | NA | Y | Y | NA | N | NA | Y | NA | Y | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | Y | N | N |
Joint contractures | N | Y | Y | N | N | Y | NA | Y | N | NA | NA | NA | NA | N | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y |
Atlantoaxial instability | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | Y | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | Y |
Arrhythmia | N | Y | Y | N | N | Y | N | NA | N | NA | N | NA | N | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Tachycardia | Y | Y | N | N | N | N | N | NA | N | NA | N | NA | Y | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | Y |
Long-QT syndrome | N | Y | N | N | N | N | N | NA | N | NA | N | NA | N | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Diabetes mellitus | Y | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Neuropathy | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Dysphagia | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | NA | Y | Y | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Motor development delay | Y | N | N | N | N | N | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | N | Y |
Developmental delay | N | N | N | N | N | N | N | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | Y |
Umbilical hernia | Y | N | N | N | N | Y | N | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Hepatomegaly | Y | Y | Y | N | NA | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | NA | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | Y |
Splenomegaly | Y | N | Y | N | NA | Y | N | N | N | NA | Y | NA | NA | N | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Fatty liver | Y | Y | N | Y | NA | N | N | NA | N | NA | NA | NA | NA | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Osteopenia | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Osteoporosis | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Dolichosigmoid | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N |
Frequent infectious diseases | Y | Y | N | Y | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Vitamin D defficiency | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N |
Hypocalcemia | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
Hyperuricemia | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
Bilateral cataract | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
Macroglossia | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | Y | N | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |
Cutis marmorata | N | N | N | N | N | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |
Constipation | Y | N | Y | N | N | N | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |
Hearing loss | N | N | N | N | N | N | N | Y | N | N | N | N | N | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |