| Clinical features/Patients | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 (s.9) | 9 (s.8) | 10 | 11 (s.12) | 12 (s.11) | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 (s.19, 20) | 19 (s.18, 20) | 20 (s.18, 19) | 21 | 22 | 23 (s.24, 25) | 24 (s.23, 25) | 25 (s.23, 24) | 26 | 27 (s. 26) | 28 |
|---|
| Country of origin | R | UK | J | J | J | J | J | M | M | T | M | M | T | J | J | O | O | O | O | O | O | O | O | O | O | SA | SA | U |
| Age at report, y | 36 | 13 | 8 | 14 | 10 | 27 | 24 | 11 | 1,4 | 11 | 12 | 7 | 13 | 3 | 3 y. 11 m. | 14 | 2 | 15 | 11 | 3 | 11 m | 1 | 14 | 10 | 4 | 6 | 3 | 15 |
| Age of onset of lipodistrophy, y | 36 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | 2.5 | NA | 14 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| Sex | F | F | F | F | M | M | M | M | F | F | F | M | F | F | M | M | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | M | M | M |
| Generalized lipodistrophy | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y |
| Skeletal muscle hypertrophy | Y | Y | Y | NA | NA | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N |
| Muscle weakness | Y | Y | Y | NA | NA | Y | Y | Y | N | NA | Y | Y | NA | N | Y | Y | NA | Y | Y | Y | NA | NA | Y | Y | Y | N | N | Y |
| Muscle pain | Y | Y | NA | Y | NA | NA | NA | N | N | NA | Y | NA | NA | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Acanthosis nigricans | N | N | N | N | N | N | N | Y | N | N | Y | NA | N | N | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N | N | N | Y |
| Rigid spine or scoliosis | Y | Y | Y | N | N | Y | Y | N | NA | Y | NA | NA | Y | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | N | Y | NA | NA | N | N | N |
| Hypertrophic pyloric stenosis | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y | N | N | N |
| Acromegaloid features | Y | Y | N | NA | NA | Y | Y | NA | N | NA | Y | NA | Y | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | Y | N | N |
| Joint contractures | N | Y | Y | N | N | Y | NA | Y | N | NA | NA | NA | NA | N | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y |
| Atlantoaxial instability | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | Y | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | Y |
| Arrhythmia | N | Y | Y | N | N | Y | N | NA | N | NA | N | NA | N | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Tachycardia | Y | Y | N | N | N | N | N | NA | N | NA | N | NA | Y | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | Y |
| Long-QT syndrome | N | Y | N | N | N | N | N | NA | N | NA | N | NA | N | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Diabetes mellitus | Y | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Neuropathy | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Dysphagia | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | NA | Y | Y | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Motor development delay | Y | N | N | N | N | N | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | N | Y |
| Developmental delay | N | N | N | N | N | N | N | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | Y |
| Umbilical hernia | Y | N | N | N | N | Y | N | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Hepatomegaly | Y | Y | Y | N | NA | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | NA | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | Y | Y |
| Splenomegaly | Y | N | Y | N | NA | Y | N | N | N | NA | Y | NA | NA | N | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Fatty liver | Y | Y | N | Y | NA | N | N | NA | N | NA | NA | NA | NA | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Osteopenia | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Osteoporosis | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Dolichosigmoid | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N |
| Frequent infectious diseases | Y | Y | N | Y | N | N | Y | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Vitamin D defficiency | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N |
| Hypocalcemia | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| Hyperuricemia | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| Bilateral cataract | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N |
| Macroglossia | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | N | Y | N | Y | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |
| Cutis marmorata | N | N | N | N | N | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | Y | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |
| Constipation | Y | N | Y | N | N | N | Y | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |
| Hearing loss | N | N | N | N | N | N | N | Y | N | N | N | N | N | N | N | N | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | N | N | N | N |
- R Russia, J Japan, M Mexico, T Turkey, O Oman, SA Saudi Arabia, U USA, S Sibling, NA Information not available, F Female, M Male, Y Yes, N No.
